SEXTA-FEIRA, 28 NOVEMBRO

Mesa Redonda – Hemoglobinopatias / Anemias Hereditárias

Non transfusion dependent thalassemia: novos paradigmas

15:30 – 16:00

Moderadores

Letícia Ribeiro e Lino Rosado

Palestrante

Tabita Magalhães Maia

Dos 3 síndromes incluídos na Talassemia não transfusão dependente (NTDT), a beta-talassémia intermedia é a mais frequente. O termo -Talassémia Intermédia (TI) assenta num conceito clínico que engloba os doentes com anemia menos grave do que a Talassémia Major (TM), mas mais severa do que a Talassémia minor, diagnosticados numa fase mais tardia da infância, com anemia hipocrómica e microcítica moderada, e esplenomegalia. As necessidades transfusionais da TI são esporádicas, no entanto, muitos doentes têm um agravamento da anemia por volta da 4ª a 6ª décadas de vida, necessitando de transfusões regulares. A TI tem uma severidade clínica com espectro alargado e complicações especícas, como hematopoiese extramedular, úlceras de perna, litíase vesicular, hipertensão pulmonar, miocardiopatia e hipercoagulabilidade. As manifestações clinicas e complicações da TI são resultantes de três mecanismos siopatológicos principais: eritropoiese inecaz, anemia crónica e sobrecarga de ferro. Apesar da acumulação de ferro na TI ser mais lenta do que na TM (dependente de transfusões), o processo é contínuo, reectindo uma acumulação de ferro ao longo do tempo, mesmo na ausência de terapêutica transfusional, o que obriga a uma vigilância regular e intervenção terapêutica atempada e ecaz. Assim, a monitorização apertada da sobrecarga de ferro, bem como a introdução precoce de um tratamento quelante apropriado, são dois dos pontos fundamentais na orientação do doente com TI. Nesta apresentação, discutimos os mecanismos siopatológicos e as complicações clínicas encontradas em doentes com TI, e a sua abordagem diagnóstica, terapêutica e de follow-up.

X