SÁBADO, 26 NOVEMBRO

Mesa Redonda – Anemia e Coagulopatias

Anemia na doença de Rendu-Olser-Weber

15:30 – 16:00

Moderadores

Manuel Campos e Miguel Galvão

Palestrante

Lídia Costa

A telangiectasia hemorrágica hereditária (THH), ou síndrome de Rendu-Osler-Weber, é uma entidade globalmente rara que afecta indivíduos de ambos os sexos, com hereditariedade autossómica dominante e penetrância variável. Caracteriza-se pela presença de malformações arteriovenosas em diversos órgãos, sendo frequentes as hemorragias mucocutâneas, especialmente das mucosas nasal, oral e gastrintestinal (GI), com impacto significativo na qualidade de vida dos doentes. Pode atingir ainda outros órgãos, como os pulmões, fígado e cérebro, sendo necessária uma visão integrada do doente. Devido a estas perdas crónicas e recorrentes, uma das complicações mais frequentes é a anemia sideropénica. A terapia engloba diversas modalidades, sendo não só sintomática e de suporte médico, com a administração de ferro (Fe) oral, ou endovenoso (iv) nos fenótipos hemorrágicos mais graves, coadjuvados por transfusões eritrocitárias quando indicado, agentes hemostáticos, entre outros, como também cirúrgica, em que a esta pode ser curativa, quando direccionada ao desencadeante da anemia. Apresentamos um caso ilustrativo, através do qual pretendemos alertar para a importância da anemia neste contexto, e da dificuldade do seu controlo. Trata-se de uma mulher de 42 anos, diagnosticada com THH na infância, seguida no SHC-HSA, com sintomatologia típica de epistáxis repetidas, associadas a gengivorragias, das quais resultou anemia crónica, hipocrómica, com sideropenia grave, com hepcidina apropriadamente diminuída, reticulocitose insuficiente, e eritropoietina (EPO) desproporcionalmente elevada, indicando uma resistência típica das anemias graves. Salienta-se a dificuldade do controlo terapêutico, que só se conseguiu com o recurso à cirurgia de encerramento nasal em 2013, tendo recuperado completamente todos os índices hematológicos, os parâmetros do metabolismo do ferro, e revertido a resistência à EPO. Com este caso ilustramos os principais desafios na abordagem de doentes com THH, e chamamos a atenção para a importância de uma caracterização clínica detalhada e uma abordagem multidisciplinar.

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