SEXTA-FEIRA, 28 NOVEMBRO

Mesa Redonda – Hemoglobinopatias / Anemias Hereditárias

Anemias hemolíticas hereditárias: abordagem diagnóstica

16:00 – 16:30

Moderadores

Letícia Ribeiro e Lino Rosado

Palestrante

José Barbot e Inês Freitas

Idealmente, tal como acontece com outras situações clínicas, o estudo laboratorial de uma anemia deve ter sempre como base uma informação clínica adequada. Os procedimentos laboratoriais a efetuar devem obedecer a uma sequência lógica e racional em que cada um deles vai sendo seleccionado em função da informação disponibilizada pelos anteriores. Este acumular de informação vai-se traduzindo num progressivo entendimento siopatológico da situação em estudo. Neste contexto, a demonstração do carácter hereditário de uma anemia hemolítica vai ser determinante nesta seleção, já que a patologia intrínseca ao eritrócito se torna matéria exclusiva de investigação. O contrário ocorre nos processos hemolíticos adquiridos que resultam de algum tipo de agressão ao eritrócito intrinsecamente normal. No entanto, a natureza hemolítica e sobretudo o caráter hereditário de uma anemia, nem sempre é evidente. Os critérios clássicos de hemólise podem ser inconclusivos ou insucientemente documentados. Processos hemolíticos hereditários, relativamente bem compensados, podem permanecer clinicamente ocultos durante muitos anos e manifestar-se apenas em contexto de crise. Neste contexto, os recém-nascidos constituem um grupo particular de dificuldade acrescida; se, por um lado, a probabilidade de uma situação ser hereditária é tanto maior quanto mais precoce a sua apresentação, por outro lado a interação recente com a circulação materna diversica o espetro de etiologias adquiridas. Consequentemente, a investigação nem sempre se processa nos moldes ideais. Numa primeira fase pode ser necessário recorrer a uma investigação mais abrangente que tenha em conta a frequência das diferentes patologias, a exequibilidade dos diferentes testes laboratoriais ou o volume de amostra disponível, estando-lhe sempre subjacente um raciocínio siopatológico capaz de, a cada momento, determinar o rumo da investigação

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